Cilia adalah struktur kecil yang boleh memberi impak besar kepada kesihatan anda. Mereka seperti "jari" kecil (anda hanya boleh melihatnya melalui mikroskop) yang meluas dari sel anda. Cilia membantu sel-sel anda bergerak, yang membantu tubuh anda menjalankan pekerjaan penting seperti bernafas dan menghasilkan semula.

Disfeline ciliary primer (PCD) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku di mana silia tidak berfungsi dengan baik.

Kira-kira 1 dalam 15,000 orang di seluruh dunia memilikinya.

Bagaimana Ia Mempengaruhi Tubuh Saya?

PCD terutamanya menyebabkan masalah dalam sistem pernafasan anda. Silia yang bertanggungjawab untuk membersihkan lendir dan bakteria dari saluran udara anda. Jika mereka tidak berfungsi sebagaimana mestinya, anda tidak boleh menyingkirkan jangkitan. Ini boleh menyebabkan beberapa isu, termasuk:

• Kesusahan pernafasan (pada bayi baru lahir)
• Kesesakan hidung, jangkitan, dan batuk yang berterusan
• Bronchiectasis, yang bermaksud kerosakan kepada bronchi (laluan di antara tenggorokan dan paru-paru anda)
• Infeksi telinga yang kerap, terutamanya pada kanak-kanak
• Kerosakan paru-paru kekal

Cilia mula bekerja di dalam badan anda sebelum lahir. Dalam rahim, mereka terlibat dalam bagaimana organ anda disusun. Kira-kira separuh daripada orang yang mempunyai PCD mempunyai keadaan doktor menyebut "inversus laman web."Ia menyebabkan organ dalaman anda terbalik.

Berlanjutan

Keadaan yang dipanggil "tapak ambiguus," atau "heterotaxy," terdapat dalam 12% orang yang mempunyai PCD. Ia juga melibatkan organ-organ yang menyerang - iaitu hati, hati, usus, dan limpa.

PCD juga boleh menjejaskan kesuburan anda. Sekiranya sperma dan flagella (ekor) sperma tidak berfungsi, mereka tidak dapat ke mana mereka perlu pergi. Kira-kira separuh lelaki dengan PCD tidak subur. Pada wanita, silia di tiub fallopian mungkin tidak dapat menolak telur ke dalam rahim.

Apa yang menyebabkannya?

PCD adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam mana-mana satu daripada 32 gen yang telah dikenalpasti oleh penyelidik (setakat ini). Itulah yang dikenali sebagai "gangguan resesif autosomal." Ini bermakna anda mendapat satu gen mutasi dari setiap ibu bapa, dan kedua-dua orang ibu bapa adalah pembawa kondisinya tetapi tidak mempunyai sebarang gejala itu.

Kerana PCD adalah genetik, tiada apa yang dapat anda lakukan untuk mengurangkan peluang anda untuk mendapatkannya.

Berlanjutan

Bagaimana saya tahu jika saya ada?

Tanda yang paling jelas adalah jangkitan pernafasan yang berterusan sejak lahir. Tetapi PCD sering terlepas atau dikelirukan untuk sesuatu yang lain. Ia sering dikelirukan dengan asma.

Doktor anda akan mula mencari tanda-tanda yang disebut "penyakit sinopulmonari kronik." Ini memberi kesan kepada sinus, telinga, dan paru-paru anda. Kemudian dia akan menyemak sama ada anda telah membalikkan atau menyusun semula organ. Sekiranya anda mempunyai PCD, paras nitric oxide hidung anda akan sangat rendah. Itulah gas yang menyedut dari hidung dan mulut anda.

Doktor anda mungkin juga menggunakan ujian genetik untuk melihat jika anda mempunyai PCD. Tetapi itu boleh menjadi rumit, kerana terdapat beberapa gen yang mungkin boleh menyebabkan kecacatan. Dan, terdapat lebih daripada satu mutasi yang mungkin pada mana-mana gen tersebut.

Doktor anda hanya akan mendiagnosis PCD jika anda mempunyai hasil ujian "positif" bersama-sama dengan gejala. Perhatikan bahawa ujian genetik negatif tidak bermakna anda jangan mempunyai PCD.

Berlanjutan

Apakah Rawatan itu?

Doktor anda akan menangani gejala utama anda dan mengetahui berapa banyak kerosakan PCD terhadap tubuh anda. Tiada ubat untuk PCD, tetapi terdapat rawatan. Doktor anda boleh:

• Sentiasa memantau fungsi paru-paru anda dan dengan cepat mengawal jangkitan, biasanya dengan antibiotik.
• Pastikan laluan udara anda adalah sejelas mungkin.
• Pastikan anda berada pada vaksin, terutama untuk selesema dan pertusis (batuk kokol).
• Sesuai dengan tiub telinga jika anda mempunyai jangkitan telinga kronik.
• Adakah pembedahan jika anda mempunyai penyakit jantung kongenital yang disebabkan oleh heterotaxy.
• Susun untuk mendapatkan terapi pertuturan dan alat bantu pendengaran jika perlu.
• Melakukan pembedahan sinus.