Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang jarang berlaku, yang paling biasa didiagnosis pada bayi sekitar 6 bulan.

Tidak ada ubat untuk penyakit ini, tetapi saintis mempunyai idea yang baik tentang apa yang menyebabkannya, bagaimana ia bertambah buruk, dan bagaimana menggunakan ujian genetik untuk menyaringnya pada awal kehamilan.

Penyelidik sedang berusaha untuk membuat kemajuan dalam terapi gen atau pemindahan sumsum tulang yang mereka harap akan membenarkan rawatan Tay-Sachs pada masa akan datang.

Apa yang menyebabkan Tay-Sachs?

Kecacatan dalam gen dipanggil HEXA menyebabkan Tay-Sachs. (Anda boleh memikirkan gen sebagai "coding" yang ibu bapa anda menyampaikan kepada anda. Gen dalam sel anda, dan mereka menetapkan sifat tubuh anda - semuanya dari warna mata dan jenis darah ke seks anda.)

Kebanyakan orang mempunyai dua versi gen HEXA yang sihat, yang memberi arahan kepada badan anda untuk membuat enzim (sejenis protein) yang dikenali sebagai Hex-A. Enzim ini menghalang pembentukan bahan berlemak, dipanggil ganglioside GM2, di dalam otak dan saraf tunjang.

Sesetengah orang mempunyai satu salinan gen biasa, dan mereka masih membuat protein Hex-A yang cukup untuk menjaga kesihatan otak dan saraf tunjang. Tetapi bayi-bayi yang dilahirkan dengan penyakit Tay-Sachs mewarisi satu salinan mutasi gen dari kedua ibu bapa, jadi mereka tidak membuat sebarang protein Hex-A. Inilah yang membuat mereka menjadi begitu sakit.

Lama kelamaan, genglioside GM2 membina sistem saraf dan mula menyebabkan kerosakan.

Gejala

Bayi yang lahir dengan Tay-Sachs biasanya tumbuh sehingga 3 hingga 6 bulan.

Sekitar masa ini, ibu bapa mungkin menyedari perkembangan bayi mereka mula perlahan dan otot menjadi lemah. Secara beransur-ansur, penyakit ini menyebabkan lebih banyak gejala pada bayi, termasuk:

• Kemalangan motor seperti kehilangan, duduk, dan merangkak
• Reaksi yang sangat kuat terhadap bunyi-bunyi kuat
• Masalah yang menumpukan pada objek atau mengikuti mereka dengan mata mereka
• Tompok ceri merah, yang boleh dikenal pasti dengan pemeriksaan mata, di mata

Menjelang umur 2, kebanyakan kanak-kanak dengan Tay-Sachs mula mendapat masalah yang lebih teruk. Mereka boleh memasukkan:

• Masalah menelan dan pernafasan yang semakin memburuk
• Kejang
• Kehilangan fungsi mental, pendengaran, dan penglihatan
• Lumpuh

Umur 3 lalu, terdapat sedikit perubahan yang terlihat pada kanak-kanak dengan Tay-Sachs, tetapi sistem saraf terus menurun, sering menyebabkan kematian pada usia 5 tahun.

Berlanjutan

Pengurusan Tay-Sachs

Tiada ubat untuk penyakit ini. Tetapi ada cara untuk menguruskan gejala dan menjadikan hidup lebih mudah untuk kanak-kanak dengan Tay-Sachs dan keluarga mereka.

Beberapa pakar, rawatan, dan program yang mungkin anda pertimbangkan termasuk:

• Patologi bahasa ucapan. Mereka boleh memberikan cara untuk membantu bayi anda teruskan refleks menghisap dan juga membantu anda memikirkan bila sudah tiba masanya untuk mempertimbangkan tiub makan untuk anak kecil anda.
• Ahli neurologi. Pakar-pakar ini boleh membantu anda menguruskan kejang bayi anda dengan ubat-ubatan.
• Kesihatan pernafasan. Pakar pakar seperti ahli pediatrik dan pakar pulmonologi (doktor yang merawat masalah paru-paru dan pernafasan) boleh mengesyorkan cara untuk ibu bapa mengurangkan peluang jangkitan paru-paru pada anak mereka.
• Main dan rangsangan. Anda boleh membantu anak anda berinteraksi dengan dunia melalui muzik, aroma, dan tekstur.
• Urut. Mereka boleh berehat bayi anda.
• Penjagaan paliatif dan hospis. Program-program ini membantu menguruskan kualiti hidup untuk kanak-kanak dengan Tay-Sachs dan keluarga mereka.

Siapa yang Dapat Tay-Sachs?

Penyakit ini sangat jarang berlaku. Dalam populasi umum, hanya kira-kira 1 dalam setiap 112,000 kelahiran hidup terjejas.

Sesiapa sahaja boleh menjadi pengangkut mutasi HEXA, bermakna mereka mempunyai satu salinan gen gen HEXA yang rosak.

Walau bagaimanapun, peluang untuk mewarisi penyakit ini lebih tinggi dalam kumpulan tertentu kerana kadar pembawa yang lebih tinggi. Kira-kira 1 dalam setiap 27 orang Yahudi di Amerika Syarikat adalah pembawa. Canadians Perancis bukan Yahudi yang tinggal berhampiran Sungai St. Lawrence di Kanada dan di masyarakat Cajun Louisiana juga mempunyai kejadian Tay-Sachs yang lebih tinggi.

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa penyakit Tay-Sachs, terdapat kemungkinan 25% bahawa mana-mana anak yang mereka miliki akan mendapat penyakit ini.

Bolehkah Ia Dihalang?

Anda boleh menjalani ujian darah yang menganalisis gen anda atau tahap protein Hex-A dalam darah anda untuk memberitahu anda sama ada anda adalah pembawa.

Sekiranya dua orang yang merancang untuk mendapatkan anak mengetahui sama ada mereka adalah pembawa, seorang kaunselor genetik boleh membantu mereka mengkaji semula pilihan untuk menurunkan peluang untuk mempunyai bayi dengan Tay-Sachs.

Berlanjutan

Tay-Sachs Kemudian dalam Kehidupan

Terdapat jenis Tay-Sach yang lebih jarang dikenali sebagai "terlambat" atau "permulaan dewasa." Ia boleh menjadi sukar untuk diagnosis.

Seperti versi penyakit yang menjejaskan bayi, Tay-Sachs yang bermula kemudian dalam hidupnya disebabkan oleh mutasi gen HEXA. Gejala mungkin mula muncul di mana-mana dari tahun-tahun remaja hingga dewasa.

Gejala awal sering termasuk kerapuhan, masalah mengimbangi, dan kelemahan otot pada kaki. Orang dengannya mungkin juga mempunyai masalah kesihatan mental.

Dengan bentuk penyakit ini, jangka hayat dan keparahan gejala berbeza-beza dari kes ke kes. Tay-Sachs awal-awal tidak selalu memendekkan jangka hayat.