Sindrom Rett adalah gangguan neurologi yang jarang berlaku yang memberi kesan kepada kebanyakan wanita. Ia biasanya ditemui dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan, dan diagnosis anak dengan sindrom Rett dapat merasa luar biasa. Walaupun tidak ada penawar, pengenalan awal dan rawatan dapat membantu gadis dan keluarga yang terkena sindrom Rett. Pada masa lalu, ia dirasakan menjadi sebahagian daripada Gangguan Autisme Spektrum. Kita sekarang tahu bahawa ia kebanyakannya berdasarkan genetik.

Gejala

Usia ketika gejala muncul bervariasi, tetapi kebanyakan bayi dengan sindrom Rett nampaknya tumbuh normal untuk 6 bulan pertama sebelum tanda-tanda gangguan itu jelas. Perubahan yang paling biasa biasanya muncul apabila bayi berusia di antara 12 dan 18 bulan, dan mereka boleh tiba-tiba atau mengalami perlahan.

Gejala Sindrom Rett:

Pertumbuhan perlahan. Otak tidak tumbuh dengan betul, dan kepala biasanya kecil (doktor menyebut microcephaly ini). Pertumbuhan ini menjadi lebih jelas apabila kanak-kanak semakin tua.

Masalah dengan pergerakan tangan. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Rett kehilangan penggunaan tangan mereka. Mereka cenderung untuk merosot atau menggosok tangan mereka bersama-sama.

Tiada kemahiran bahasa. Antara umur 1 hingga 4, kemahiran sosial dan bahasa mula merosot. Kanak-kanak dengan sindrom Rett berhenti bercakap dan boleh mempunyai kebimbangan sosial yang melampau. Mereka mungkin menjauhkan diri dari atau tidak berminat dengan orang lain, mainan, dan persekitaran mereka.

Masalah dengan otot dan koordinasi. Ini boleh membuat berjalan canggung.

Masalah dengan pernafasan. Seorang kanak-kanak dengan Rett mungkin mempunyai pernafasan dan sawan yang tidak teratur, termasuk pernafasan yang sangat cepat (hiperventilasi), pengusiran udara atau air liur yang kuat, dan menelan udara.

Kanak-kanak dengan sindrom Rett juga cenderung menjadi tegang dan mudah marah ketika mereka semakin tua. Mereka mungkin menangis atau menjerit untuk jangka masa yang lama, atau sudah lama tertawa.

Gejala Sindrom Rett biasanya tidak bertambah baik dari semasa ke semasa. Ia adalah keadaan seumur hidup. Selalunya, gejala-gejala memburuk dengan perlahan, atau tidak berubah. Ia jarang berlaku untuk orang yang mempunyai sindrom Rett dapat hidup secara bebas.

Berlanjutan

Punca

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Rett mempunyai mutasi pada kromosom X. Tepat apa gen ini, atau bagaimana mutasinya membawa kepada sindrom Rett, tidak jelas. Penyelidik percaya bahawa gen tunggal mungkin mempengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam pembangunan.

Walaupun sindrom Rett adalah genetik, kanak-kanak hampir tidak pernah mewarisi gen yang salah dari ibu bapa mereka. Sebaliknya, ia merupakan mutasi peluang yang berlaku dalam DNA.

Apabila lelaki membina mutasi sindrom Rett, mereka jarang hidup kelahiran yang lalu. Laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X (bukannya dua perempuan), jadi kesan penyakit ini lebih serius, dan hampir selalu membawa maut.

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Rett berdasarkan kepada gejala dan tingkah laku seorang gadis. Doktor boleh membuat diagnosis berdasarkan pemerhatian ini sahaja dan dengan bercakap dengan ibu bapa gadis mengenai perkara-perkara seperti apabila gejala bermula.

Kerana sindrom Rett jarang berlaku, doktor akan mengecualikan keadaan lain, termasuk gangguan spektrum autisme, palsy cerebral, gangguan metabolik, dan gangguan otak pranatal.

Ujian genetik dapat membantu mengesahkan diagnosis pada 80% kanak-kanak perempuan yang disyaki sindrom Rett. Ujian ini juga boleh meramalkan betapa teruknya itu.

Rawatan

Walaupun tiada ubat untuk sindrom Rett, ada rawatan yang dapat memperbaiki gejala. Dan anak-anak harus meneruskan rawatan ini untuk seluruh hidup mereka.

Pilihan terbaik untuk merawat Rett syndrome termasuk:

• Penjagaan perubatan standard dan ubat
• Terapi fizikal
• Terapi ucapan
• Terapi pekerjaan
• Pemakanan yang baik
• Terapi kelakuan
• Perkhidmatan sokongan

Pakar percaya bahawa terapi boleh membantu kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett dan ibu bapa mereka. Sesetengah kanak-kanak perempuan boleh pergi ke sekolah dan belajar interaksi sosial yang lebih baik.

Ubat boleh merawat beberapa masalah dengan pergerakan dalam sindrom Rett. Ubat juga boleh membantu mengawal kejang.

Ramai kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett boleh hidup sekurang-kurangnya ke usia pertengahan. Penyelidik sedang mengkaji wanita dengan penyakit ini, yang hanya diiktiraf secara luas dalam tempoh 20 tahun yang lalu.

Seterusnya Dalam Jenis Autisme

Keadaan yang serupa dengan autisme