Apa Dystrophy Muscular Duchenne?

Dystrophies otot adalah sekumpulan penyakit yang membuat otot lemah dan kurang fleksibel dari masa ke masa. Duchenne distrofi otot (DMD) adalah jenis yang paling biasa. Ia disebabkan oleh kelemahan dalam gen yang mengendalikan bagaimana tubuh mengekalkan otot yang sihat.

Penyakit ini hampir selalu menjejaskan kanak-kanak lelaki, dan gejala biasanya bermula pada awal masa kanak-kanak. Kanak-kanak dengan DMD mengalami kesukaran untuk berdiri, berjalan, dan memanjat tangga. Banyak yang akhirnya memerlukan kerusi roda untuk berkeliling. Mereka juga boleh mengalami masalah jantung dan paru-paru.

Walaupun tidak ada penawar, prospek bagi orang yang mempunyai DMD lebih baik daripada yang pernah ada. Tahun yang lalu, kanak-kanak dengan penyakit ini biasanya tidak hidup melebihi remaja mereka. Hari ini, mereka hidup dengan baik pada usia 30-an, dan kadang-kadang menjadi 40-an dan 50-an. Ada terapi yang boleh meredakan gejala, dan penyelidik mencari yang baru, juga.

Punca

DMD disebabkan oleh masalah dalam salah satu daripada gen anda. Gen mengandungi maklumat yang diperlukan oleh tubuh anda untuk membuat protein, yang menjalankan pelbagai fungsi tubuh.

Sekiranya anda mempunyai DMD, gen yang membuat protein yang dipanggil dystrophin rosak. Protein ini biasanya mengekalkan otot kuat dan melindungi mereka daripada kecederaan.

Keadaan ini lebih biasa pada kanak-kanak lelaki kerana cara orang tua meluluskan gen DMD kepada anak-anak mereka. Itulah yang dikatakan saintis penyakit berkaitan seks kerana ia berkaitan dengan kumpulan gen yang dipanggil kromosom, yang menentukan sama ada bayi adalah seorang lelaki atau perempuan.

Ia jarang berlaku, tetapi kadang-kadang orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga DMD mendapat penyakit ini apabila gen mereka cacat sendiri.

Gejala

Jika anak anda mempunyai DMD, anda mungkin akan melihat tanda-tanda pertama sebelum berumur 6 tahun. Otot-otot di kaki biasanya beberapa yang pertama terjejas, jadi dia mungkin akan mula berjalan lebih lama daripada anak-anak lain yang usianya. Apabila dia dapat berjalan, dia mungkin sering jatuh dan menghadapi masalah untuk memanjat tangga atau bangun dari lantai. Selepas beberapa tahun, dia mungkin juga mula merangkak atau berjalan kaki di atas kakinya.

Berlanjutan

DMD juga boleh merosakkan jantung, paru-paru, dan bahagian badan yang lain. Semasa dia bertambah tua, anak anda mungkin mengalami gejala lain, termasuk:

• Spinal melengkung, juga dipanggil scoliosis
• Dipendekkan, otot yang ketat di kakinya, dipanggil contractures
• Sakit kepala
• Masalah dengan pembelajaran dan ingatan
• Sesak nafas
• Sleepiness
• Masalah menumpukan perhatian

Masalah otot boleh menyebabkan kekejangan pada masa-masa, tetapi secara umum, DMD tidak menyakitkan. Anak anda masih dapat mengawal pundi kencing dan perutnya. Walaupun sesetengah kanak-kanak dengan masalah ini mempunyai masalah pembelajaran dan tingkah laku, DMD tidak mempengaruhi kecerdasan anak anda.

Mendapatkan Diagnosis

Anda harus membiarkan doktor anak anda mengetahui tentang gejala yang anda perasan. Dia akan ingin tahu sejarah perubatan anak anda, kemudian bertanya soalan mengenai gejala-gejala seperti:

• Berapa lama anak anda ketika dia mula berjalan?
• Seberapa baik dia melakukan perkara-perkara seperti berjalan, mendaki tangga, atau bangun dari lantai?
• Berapa lama anda perasan masalah ini?
• Adakah sesiapa dalam keluarga anda mengalami distrofi otot? Jika ya, macam apa?
• Adakah dia mengalami masalah bernafas?
• Sebaiknya dia memberi perhatian atau ingat perkara?

Doktor akan memberi anak anda ujian fizikal, dan dia boleh melakukan beberapa ujian untuk menolak syarat-syarat lain yang boleh menyebabkan kelemahan otot.

Jika doktor mengesyaki DMD, dia akan melakukan beberapa ujian lain, termasuk:

• Ujian darah. Doktor akan mengambil sampel darah anak anda dan mengujinya untuk creatine kinase, enzim yang dilepaskan oleh otot anda apabila ia rosak. Tahap CK yang tinggi adalah tanda bahawa anak anda mungkin mempunyai DMD.
• Ujian gen. Doktor juga boleh menguji sampel darah untuk mencari perubahan dalam gen dystrophin yang menyebabkan DMD. Kanak-kanak perempuan dalam keluarga boleh mendapatkan ujian untuk melihat jika mereka membawa gen ini.
• Biopsi otot. Menggunakan jarum, doktor membuang sekeping kecil otot anak anda. Dia akan melihatnya di bawah mikroskop untuk memeriksa tahap dystrophin yang rendah, protein yang hilang pada orang dengan DMD.

Berlanjutan

Soalan untuk Doktor anda

Jika anak anda mempunyai DMD, anda akan mendapat maklumat sebanyak mungkin tentang keadaannya. Fikirkan tentang bertanya:

• Apa maksudnya untuk anak saya?
• Adakah dia perlu melihat mana-mana doktor lain?
• Apakah jenis rawatan yang ada?
• Bagaimana perasaan mereka?
• Bagaimanakah saya boleh membantunya aktif?
• Apakah jenis makanan yang harus dia makan?

Rawatan

Tidak ada ubat untuk DMD, tetapi terdapat ubat-ubatan dan terapi lain yang dapat meringankan gejala anak anda, melindungi ototnya, dan menjaga jantung dan paru-parunya sihat.

Eteplirsen (Exondys 51) telah diluluskan untuk merawat DMD. Ia adalah ubat suntikan yang membantu merawat individu dengan mutasi khusus gen yang membawa kepada DMD. Kesan sampingan yang paling biasa adalah masalah keseimbangan dan muntah. Walaupun ubat ini meningkatkan pengeluaran dystrophin, yang akan meramalkan peningkatan fungsi otot, ini belum ditunjukkan.

Deflazacort kortikosteroid mulut (Emflaza) telah diluluskan pada tahun 2017 untuk merawat DMD, menjadi kelulusan FDA yang pertama bagi mana-mana kortikosteroid untuk merawat keadaan. Deflazacort telah dijumpai untuk membantu pesakit mengekalkan kekuatan otot serta membantu mereka mengekalkan kemampuan mereka untuk berjalan. Kesan sampingan yang biasa termasuk bengkak, peningkatan selera makan dan peningkatan berat badan.

Steroid seperti prednison kerosakan otot lambat. Kanak-kanak yang mengambil ubat ini boleh berjalan selama 2 hingga 5 tahun lebih lama daripada mereka tidak. Narkoba juga boleh membantu jantung dan paru-paru anak anda bekerja lebih baik.

Kerana DMD boleh menyebabkan masalah jantung, adalah penting bagi anak anda untuk melihat seorang doktor jantung, dipanggil ahli kardiologi, untuk pemeriksaan sekali setiap 2 tahun sehingga umur 10 tahun, dan sekali setahun selepas itu. Kanak-kanak perempuan dan wanita yang membawa gen mempunyai masalah jantung yang lebih tinggi. Mereka sepatutnya melihat seorang ahli kardiovaskular pada usia lewat mereka atau tahun-tahun awal untuk memeriksa apa-apa masalah.

Sesetengah ubat tekanan darah boleh membantu melindungi daripada kerosakan otot di dalam hati.

Kanak-kanak dengan DMD mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki otot yang dipendekkan, meluruskan tulang belakang, atau merawat masalah jantung atau paru-paru.

Para saintis terus mencari cara baru untuk merawat DMD dalam ujian klinikal. Percubaan-percubaan ini menguji ubat-ubatan baru untuk melihat apakah mereka selamat dan jika mereka bekerja. Mereka sering menjadi cara bagi orang untuk mencuba ubat baru yang tidak tersedia untuk semua orang. Doktor anda boleh memberitahu anda jika salah satu ujian ini mungkin sesuai untuk anak anda.

Berlanjutan

Mengambil Penjagaan Anak Anda

Sangat menggembirakan untuk mengetahui bahawa anak anda mempunyai DMD. Ingat bahawa penyakit itu tidak bermakna dia tidak boleh pergi ke sekolah, bermain sukan, dan bersenang-senang dengan kawan-kawan. Jika anda tetap dengan pelan rawatannya dan tahu apa yang berfungsi untuk anak anda, anda boleh membantunya menjalani kehidupan yang aktif.

• Berdiri dan berjalan sejauh mungkin. Menjadi tegak akan memastikan tulang anak anda kuat dan tulang belakangnya lurus. Penyokong atau pejalan kaki berdiri boleh membuatnya mudah untuk berdiri dan berkeliling.
• Makan betul. Tidak ada diet khas untuk kanak-kanak dengan DMD, tetapi makanan yang sihat dapat mencegah masalah berat badan atau membantu sembelit. Bekerjasama dengan ahli diet untuk memastikan anak anda makan keseimbangan yang tepat nutrien dan kalori setiap hari. Anda mungkin perlu melihat pakar jika anak anda mengalami masalah menelan.
• Kekalkan aktif. Latihan dan stretching dapat menjaga otot anak dan sendi sendi dan membantu dia merasa lebih baik. Ahli terapi fizikal boleh mengajarnya bagaimana untuk bersenam dengan selamat tanpa kerja keras.
• Cari sokongan. Keluarga-keluarga lain yang hidup dengan DMD boleh menjadi sumber yang baik untuk nasihat dan pemahaman tentang kehidupan dengan penyakit ini. Cari kumpulan sokongan tempatan atau cari papan perbincangan dalam talian. Ia juga boleh membantu anda membincangkan perasaan anda dengan psikologi atau kaunselor.

Apa yang Diharapkan

Apabila anak anda menjadi lebih tua, ototnya menjadi lebih lemah dan dia mungkin tidak akan dapat berjalan. Ramai lelaki dengan DMD memerlukan kerusi roda pada usia 12 tahun untuk membantu mereka. Walaupun sesetengah kanak-kanak hanya hidup dalam remaja, prospek untuk keadaan ini jauh lebih baik daripada dulu. Hari ini, orang dewasa muda dengan DMD boleh pergi ke kolej, mempunyai kerjaya, berkahwin, dan memulakan keluarga.

Para saintis juga menguji cara baru untuk merawat gen yang menyebabkan DMD. Rawatan ini mungkin akan meningkatkan prospek untuk lebih banyak lagi untuk orang yang mempunyai DMD. Pada tahun 2014, pegawai di Eropah meluluskan ataluren (Translarna), ubat pertama untuk merawat penyebab genetik DMD. Beberapa terapi gen lain tidak lama lagi akan siap dijual di A.S.

Berlanjutan

Mendapatkan Sokongan

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai Duchenne muscular dystrophy atau mencari kumpulan sokongan di kawasan anda, lawati: Cure Duchenne, Persatuan Dystrophy Muscular, atau Projek Ibu Bapa Dystrophy.