Oleh Robert Preidt

Wartawan Kesihatan

KURSUS, 13 Dis, 2018 (HealthDay News) - Penyelidik mengatakan analisis genetik besar otak manusia telah menghasilkan pandangan baru mengenai penderitaan penyakit psikiatri seperti skizofrenia, gangguan bipolar dan autisme.

Para saintis di 15 institusi menganalisis hampir 2,000 otak, dan penemuan mereka terperinci dalam 11 kajian yang diterbitkan pada 14 Disember dalam edisi khas Sains dan dua jurnal lain.

Para penyelidik melihat gen tertentu dan rangkaian pengawalseliaan mereka untuk mengetahui lebih lanjut mengenai perubahan dalam otak ketika ia berkembang, bagaimana itu bervariasi antara individu, dan penyebab gangguan jiwa tertentu.

Pendekatan ini memungkinkan untuk menilai risiko genetik penyakit seperti skizofrenia dan gangguan bipolar sehingga enam kali lebih tepat berbanding dengan analisis tradisional mengenai varian risiko genetik yang diketahui, menurut kajian yang diketuai oleh Mark Gerstein. Beliau seorang profesor informatika bioperubatan, biofisika molekul dan biokimia, sains komputer, dan statistik dan sains data di Yale University.

Gerstein dan rakan-rakannya juga mendapati varian risiko genetik ini boleh mempengaruhi fungsi gen yang sangat awal dalam perkembangan dan sepanjang hayat, tetapi mereka mempunyai peluang yang lebih besar untuk menyebabkan gejala semasa peringkat perkembangan otak yang berbeza.

Satu lagi pasukan Yale berkata ia mendedahkan mengapa risiko mengembangkan banyak penyakit neuropsychiatri seperti autisme dan skizofrenia boleh berubah dari masa ke masa.

Perbezaan dalam jenis sel antara 16 kawasan otak semasa pembangunan mungkin memainkan peranan utama dalam menentukan sama ada orang yang mempunyai risiko genetik sebenarnya mengalami gangguan neuropsychiatrik, menurut penyelidik di makmal Dr. Nenad Sestan, seorang profesor neurosains, perubatan perbandingan, genetik dan psikiatri di Yale.

Sestan dan pasukannya juga mendapati bahawa perbezaan terbesar dalam jenis sel dan aktiviti ekspresi gen berlaku pada awal rahim, menurunkan lewat kehamilan dan pada masa kanak-kanak awal, dan mula meningkat lagi pada awal remaja.

Tempoh perubahan penting dalam perkembangan otak adalah apabila gen dikaitkan dengan risiko gangguan neuropsychiatri cenderung membentuk rangkaian yang berbeza di kawasan otak tertentu, menurut penyelidik.

Modul yang berkaitan dengan autisme cenderung untuk membentuk awal dalam perkembangan dan yang berkaitan dengan skizofrenia - serta IQ dan neuroticism - cenderung terbentuk kemudian dalam hidup.

Ini mungkin menjelaskan mengapa autisme muncul pada awal kanak-kanak dan skizofrenia muncul pada awal dewasa, kata para penyelidik.

Penemuan lain adalah bahawa perubahan dalam otak yang menyebabkan gangguan neuropsychiatri boleh berlaku beberapa bulan atau bahkan bertahun-tahun sebelum gejala muncul, menurut penulis kajian.

"Faktor risiko penyakit sentiasa ada, tetapi mereka tidak sama rata dalam masa dan ruang," jelas Sestan dalam kenyataan berita Yale.