Oleh Steven Reinberg

Wartawan Kesihatan

JUMAAT, 4 Jan. 2019 (HealthDay News) - Satu program yang memperlihatkan gen bayi yang baru lahir telah membolehkan para penyelidik mengenal pasti risiko untuk beberapa keadaan zaman kanak-kanak yang diwarisi, dan kebanyakannya dapat dicegah.

Projek BabySeq yang ditemui mendapati bahawa lebih daripada 9 peratus bayi membawa gen yang menyebabkan mereka berisiko untuk keadaan perubatan ketika mereka mencapai usia kanak-kanak.

"Projek BabySeq merupakan percubaan rawak awal bagi bayi baru lahir dan kajian pertama untuk mengkaji sepenuhnya kekayaan maklumat risiko genetik yang tidak dijangka pada kanak-kanak," kata Dr. Robert Green, pengarah bersama kajian itu dan seorang profesor di Harvard Medical School .

"Kami terkejut dengan bilangan bayi dengan penemuan genetik yang tidak dijangka yang boleh membawa kepada pencegahan penyakit pada masa akan datang," katanya dalam kenyataan media dari Brigham dan Hospital Wanita Boston.

Penjujukan DNA boleh mengenal pasti risiko untuk pelbagai gangguan yang tidak dapat dikesan sebaliknya, kata penulis kajian. Menemui mutasi ini lebih awal boleh menyebabkan membantu bayi yang baru lahir hidup lebih baik dan meringankan kebimbangan keluarga mereka.

Untuk kajian ini, Green dan rakan-rakannya secara rawak menugaskan 128 bayi yang baru lahir dan 31 bayi yang sakit untuk menjalani urutan DNA mereka.

Di antara semua bayi, 9.4 peratus mempunyai mutasi gen yang meningkatkan risiko gangguan yang timbul atau terkawal semasa kanak-kanak, atau mutasi yang memberikan risiko sederhana untuk suatu keadaan yang mana rawatan pada masa kanak-kanak mungkin menghalang hasil yang dahsyat di kemudian hari.

Mutasi termasuk yang dikaitkan dengan beberapa keadaan jantung yang mempengaruhi fungsi jantung, menurut laporan itu. Keadaan ini boleh dipantau, dan keluarga telah dirujuk kepada pakar jantung.

Satu bayi yang baru lahir mempunyai risiko kekurangan biotin, yang boleh membawa kepada ruam kulit, kehilangan rambut dan kejang. Diet kanak-kanak kini ditambah dengan biotin, yang harus mengelakkan sebarang gejala, kata para penyelidik.

Penulis kajian senior Alan Beggs menjelaskan bahawa "keputusan penjujukan berpotensi untuk menimbulkan persoalan yang mungkin mengganggu ibu bapa, tetapi juga boleh membawa kepada intervensi membantu atau menyelamatkan nyawa." Beggs adalah pengarah The Manton Centre Penyelidikan Penyakit Orphan di Boston Children's Hospital.

Berlanjutan

"Hanya masa yang akan memberitahu bagaimana kos - kedua-dua kewangan dan dari segi ujian perubatan dan tekanan keluarga - mengimbangi faedah-faedah. Itulah yang kita cuba cari," katanya.

Para penyelidik juga menawarkan maklumat ibu bapa tentang risiko anak mereka untuk keadaan dewasa. Tiga daripada 85 bayi yang ibu bapa bersetuju untuk menerima maklumat ini mempunyai mutasi gen jenis ini. Varian ini juga terdapat di ibu-ibu dari tiga orang anak.

Green berkata, "Mengisytiharkan risiko genetik untuk keadaan dewasa pada kanak-kanak tidak digalakkan dalam genetik tradisional untuk melindungi kanak-kanak itu 'tidak tahu,' tetapi keputusan kami menunjukkan bahawa ramai ibu bapa mahukan akses kepada maklumat ini tentang anak mereka."

Beliau menambah bahawa "penemuan menunjukkan bahawa penjujukan bayi yang baru lahir mendedahkan maklumat menyelamatkan nyawa yang berpotensi dalam kedua-dua bayi dan ibu bapa mereka jauh lebih biasa daripada yang difikirkan sebelum ini, dan harus menggalakkan seluruh bidang kami untuk menilai semula nilai secara menyeluruh menganalisis dan mendedahkan maklumat genomik di mana-mana umur. "

Laporan itu telah diterbitkan pada 3 Januari lalu Jurnal Genetik Manusia Amerika.