Penyakit tulang rapuh adalah gangguan genetik sepanjang hayat yang menyebabkan tulang anda pecah dengan mudah, biasanya tanpa apa-apa jenis kecederaan, dari jatuh. Doktor anda juga boleh memanggilnya osteogenesis imperfecta.

Ia menjejaskan kedua-dua jantina dan semua kaum sama.

Tiada ubat untuk penyakit tulang rapuh, tetapi doktor anda boleh merawatnya.

Punca

Penyakit tulang rapuh diturunkan melalui keluarga, atau diwarisi. Ia disebabkan oleh kecacatan dalam gen yang sepatutnya membuat bahan yang dipanggil kolagen. Kolagen adalah protein dalam tubuh anda yang membentuk dan menguatkan tulang. Sekiranya anda tidak mencukupi, tulang anda menjadi sangat lemah dan mudah rosak.

Kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit tulang rapuh mendapat gen ini daripada hanya satu orang ibu bapa, tetapi mungkin untuk mendapatkannya dari kedua-duanya. Kadang-kadang kanak-kanak tidak mewarisi gen dari salah satu ibu bapa, tetapi mutasi gen berkembang sendiri.

Gejala

Gejala utama penyakit tulang rapuh adalah tulang patah. Mereka pecah dengan mudah. Anak anda mungkin mengalami pemecahan tulang semasa perubahan lampin, atau walaupun sedang dibongkarkan. Seseorang yang mempunyai keadaan ini mungkin hanya mempunyai beberapa patah tulang dalam seumur hidup, atau mungkin beratus-ratus mereka. Kadang-kadang, bayi dilahirkan dengan patah tulang atau mendapatkannya semasa tumbuh dalam rahim ibu mereka. Masa yang lain, gejala tidak muncul sehingga usia remaja atau lebih lama.

Berlanjutan

Gejala umum penyakit tulang rapuh mungkin ringan atau sangat parah. Mereka termasuk:

• Tulang patah (patah)
• Pendarahan dan mudah lebam (kekejangan yang kerap atau pendarahan berat selepas kecederaan)
• Warna biru di bahagian putih mata
• Menendang kaki
• Masalah pernafasan
• Rapi, gigi berwarna
• Tulang belakang melengkung, dipanggil skoliosis
• Rasa sangat letih
• Kulit yang mudah cedera
• Kehilangan pendengaran yang bermula pada masa dewasa awal
• Tidak boleh tahan suhu panas
• Sendi longgar
• Ketinggian pendek
• Otot dan tisu lemah

Dokter kelompok penyakit tulang rapuh menjadi jenis, berdasarkan gejala dan jumlah patah tulang. Jenis penyakit rapuh tulang yang paling umum adalah:

Ringan

• Beberapa tanda keadaan
• Kurang kecacatan tulang
• Bilangan tulang patah dari beberapa ke banyak
• Ketinggian biasanya tidak terjejas
• Mungkin mengalami kehilangan pendengaran awal
• Tulang patah menurun selepas akil baligh
• Purata jangka hayat

Sederhana hingga teruk

• Menambah bilangan dan kekerapan tulang patah
• Bayi boleh dilahirkan dengan banyak tulang patah, leher tidak stabil, atau tengkorak lembut
• Masalah dengan tulang panjang perlahan-lahan menjadi lebih buruk
• Ketinggian pendek
• Tulang belakang dan tulang rusuk yang luar biasa berbentuk
• Mungkin mempunyai sedozen hingga beberapa ratus patah tulang dalam seumur hidup
• Mungkin tidak dapat bergerak dan mungkin memerlukan kerusi roda bermotor
• Masalah pernafasan yang teruk boleh menyebabkan kematian awal

Lethal

• Bayi biasanya mati dalam rahim atau tidak lama selepas kelahiran
• Keretakan parah dan masalah pernafasan menyebabkan kematian tidak lama selepas kelahiran

Berlanjutan

Diagnosis

Jika bayi anda dilahirkan dengan tulang patah, doktor boleh mendiagnosis keadaan dengan ujian fizikal.

Doktor anda akan memeriksa anak anda dan bertanya soalan tentang sejarah keluarga dan perubatan anda.

Ujian darah dan air kencing akan mengesahkan keadaan kesihatan yang lain yang boleh menyebabkan tulang lemah seperti riket.

Ujian genetik boleh mengesahkan penyakit tulang rapuh. Ujian genetik juga boleh mengetahui sama ada anda atau ahli keluarga anda membawa gen tersebut.

Rawatan

Tiada ubat untuk penyakit tulang rapuh, tetapi rawatan boleh melegakan gejala, mencegah pecah tulang, dan memaksimumkan pergerakan.

Bentuk penyakit yang teruk boleh menjejaskan bentuk tulang rusuk dan tulang belakang, yang boleh mengakibatkan masalah pernafasan yang mengancam nyawa. Sesetengah orang mungkin perlu menggunakan oksigen.

Tetapi dalam banyak kes lain, orang dengan keadaan ini menjalani kehidupan yang sihat dan produktif dengan pemantauan secara tetap dan rawatan yang betul.

Rawatan itu mungkin termasuk:

• Splints and casts for bones broken
• Penyokong bagi kaki lemah, buku lali, lutut, dan pergelangan tangan
• Terapi fizikal untuk menguatkan badan dan meningkatkan pergerakan
• Ubat untuk menjadikan tulang lebih kuat
• Pembedahan untuk menanam batang dalam lengan atau kaki
• Kerja pergigian khas, seperti mahkota, untuk gigi rapuh

Perkara-perkara lain yang boleh membantu:

• Cuba untuk mengekalkan berat badan yang sihat. Terlalu banyak tekanan menambah tekanan kepada tulang.
• Bercakap dengan doktor atau terapi fizikal mengenai rutin senaman yang selamat.
• Makanlah makanan yang kaya dengan vitamin D dan kalsium. Tetapi dos tinggi suplemen ini tidak digalakkan.
• Elakkan daripada minum alkohol, atau minum hanya sekali-sekala.
• Kurangkan kafein.
• Bincangkan penggunaan mana-mana ubat steroid dengan doktor anda. Ubat-ubatan ini mengurangkan kepadatan tulang.
• Jangan merokok. Elakkan merokok asap kedua.