Bagaimana Fibrosis Cystic Diagnosis?

Menggagnosis fibrosis sista pada bayi yang belum lahir adalah mungkin melalui ujian genetik. Institut Kesihatan Nasional mengesyorkan bahawa ujian genetik untuk fibrosis sista ditawarkan kepada semua pasangan yang hamil atau mereka yang masih merancang kehamilan, terutama jika mereka mempunyai sejarah penyakit keluarga.

Setiap negeri kini melihat bayi baru lahir untuk fibrosis sista. Ujian darah akan menunjukkan sama ada pankreas bayi anda berfungsi dengan cara yang sepatutnya.

Seorang kanak-kanak yang menunjukkan pertumbuhan yang lemah dan telah mengulangi jangkitan paru-paru atau sinus atau kedua-duanya perlu diuji untuk fibrosis kistik. Ujian standard untuk fibrosis kistik adalah ujian klorida peluh kuantitatif, atau "ujian peluh," yang mengukur jumlah garam dalam peluh. Kerana bayi baru lahir tidak berkeringat, ujian trypsinogen immunoreaktif (IRT) mungkin digunakan. Ujian ini melibatkan pengambilan darah dan mencari protein tertentu yang dipanggil trypsinogen. Ujian IRT positif boleh disahkan pada masa akan datang dengan ujian genetik atau ujian peluh.

Alat lain yang membantu dengan diagnosis termasuk dada X-ray dan ujian fungsi paru-paru, yang mungkin menunjukkan masalah paru-paru yang biasa terjadi pada fibrosis sista. Ujian sampel najis mungkin menunjukkan masalah pencernaan.

Berlanjutan

Apakah Rawatan untuk Fibrosis Cystic?

Rawatan untuk fibrosis kistik memberi tumpuan kepada kesihatan paru-paru dan pencernaan.

Mengubati Masalah Paru-paru
Doktor akan memberi tumpuan untuk mencegah jangkitan paru-paru. Fisioterapi dada harian (CPT), juga dikenali sebagai perkusi dan saliran postural, membantu melonggarkan lendir dalam paru-paru dan membantu dengan batuk. Semasa CPT, orang itu dimasukkan ke dalam kedudukan yang membantu saliran, dan kemudian semua kawasan paru-paru "ditebang" dengan bertepuk tangan di belakang orang dengan tangan yang dicincang. Ahli keluarga boleh melakukan CPT pada kanak-kanak kecil, manakala kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa boleh belajar untuk melakukannya sendiri. CPT biasanya dilakukan dua kali sehari, walaupun ia mungkin dilakukan lebih kerap apabila orang itu mempunyai jangkitan paru-paru aktif. Rawatan menggunakan rompi bergetar juga digunakan secara meluas dan kelihatan lebih baik di banyak kanak-kanak, walaupun mahal.

Senaman yang kerap juga membantu melonggarkan dan menggerakkan rembesan dan mengekalkan kecergasan paru-paru dan jantung.

Antibiotik adalah penting untuk merawat jangkitan paru-paru fibrosis cystic.

Ubat penipih mukus membantu seseorang batuk lendir dalam paru-paru.

Berlanjutan

Ubat anti-radang membantu keradangan yang lebih rendah di dalam paru-paru.

Mengubati Masalah Penghadaman
Orang dengan CF perlu makan makanan seimbang yang seimbang, tinggi kalori dan tinggi protein. Penyerapan nutrien mereka yang berkurangan sering bererti bahawa sebagai kanak-kanak, mereka mesti mendapat sehingga 150% daripada elaun harian yang disyorkan untuk memenuhi keperluan pertumbuhan mereka. Multivitamin dan tambahan vitamin A, D, E, dan K juga penting. Untuk membantu penghadaman, orang dengan fibrosis kistik perlu mengambil enzim pankreas sebelum setiap makanan dan makanan ringan dan enzim tambahan untuk membantu mencerna makanan tinggi lemak. Mereka yang mempunyai masalah pencernaan yang teruk mungkin memerlukan penyusuan tambahan dengan khusus, formula kalori tinggi sama ada dengan tiub suapan atau, dalam kes yang jarang berlaku, melalui urat.

Terapi Gen
Terapi gen menyerang penyebab fibrosis sista daripada merawat gejala. Satu kemajuan baru yang menarik, Kalydeco (nama generik: ivacaftor), ubat yang mensasarkan mutasi genetik yang mendasari yang menyebabkan fibrosis sista, menunjukkan janji. Empat peratus daripada mereka yang mengidap penyakit itu - kira-kira 1,200 orang di A.S. - mempunyai cacat gen tertentu yang diperlakukan Kalydeco. Ubat ini diluluskan untuk orang yang berusia lebih dari 6 tahun.

Pemindahan
Sesetengah pesakit fibrosis kistik telah menjalani pemindahan paru-paru untuk menggantikan paru-paru yang gagal.

Berlanjutan

Bagaimana saya boleh menghalang fibrosis kistik?

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen fibrosis sista, mereka mungkin ingin mempertimbangkan kemungkinan mereka mempunyai anak dengan fibrosis sista. Ujian genetik pada bayi yang belum lahir untuk fibrosis kistik boleh dilakukan di dalam rahim tetapi memerlukan mengambil sampel cecair atau tisu dari rahim (amniosentesis atau pengambilan villi chorionic). Sebaik sahaja kanak-kanak dilahirkan, tiada rawatan yang boleh menghalang fibrosis sista daripada berkembang.