Progeria, juga dikenali sebagai Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan badan kanak-kanak menjadi lebih cepat. Kebanyakan kanak-kanak dengan progeria tidak hidup pada usia yang lebih tua 13. Penyakit ini menjejaskan kedua-dua jantina dan semua kaum sama. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Kesilapan tunggal dalam gen tertentu menyebabkan ia membuat protein yang tidak normal. Apabila sel-sel menggunakan protein ini, dipanggil progerin, mereka lebih mudah pecah. Progerin membina sel-sel kanak-kanak dengan progeria, menyebabkan mereka bertambah tua dengan cepat.

Progeria tidak diwarisi, atau diturunkan dalam keluarga.

Gejala

Kebanyakan kanak-kanak dengan progeria kelihatan sihat apabila mereka dilahirkan, tetapi mereka mula menunjukkan tanda-tanda penyakit pada tahun pertama mereka. Bayi dengan progeria tidak membesar atau menaikkan berat badan secara normal. Mereka membangunkan ciri-ciri fizikal termasuk:

• Kepala yang lebih besar
• Mata besar
• Rahang bawah kecil
• Hidung yang tipis dengan hujung "beaked"
• Telinga yang melekat
• Veins yang anda dapat lihat
• Pertumbuhan gigi yang perlahan dan tidak normal
• Suara yang tinggi
• Kehilangan lemak badan dan otot
• Kerugian rambut, termasuk bulu mata dan kening

Sebagai kanak-kanak dengan progeria semakin tua, mereka mendapat penyakit yang anda jangkakan untuk dilihat pada orang berumur 50 tahun ke atas, termasuk kehilangan tulang, pengerasan arteri, dan penyakit jantung. Kanak-kanak dengan progeria biasanya mati akibat serangan jantung atau strok.

Progeria tidak menjejaskan kecerdasan kanak-kanak atau pembangunan otak. Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini tidak mungkin mendapat jangkitan daripada kanak-kanak lain, sama ada.

Diagnosis Progeria

Kerana gejala-gejala yang sangat ketara, kemungkinan anak doktor kanak-kanak anda akan melihatnya semasa pemeriksaan rutin.

Sekiranya anda melihat perubahan dalam anak anda yang kelihatan seperti gejala progeria, buat temujanji dengan pakar pediatrik atau doktor keluarga anda. Doktor anda akan melakukan ujian fizikal, pendengaran ujian dan penglihatan, mengukur denyutan nadi dan tekanan darah, dan bandingkan ketinggian dan berat badan anak anda kepada anak-anak lain pada usia yang sama.

Selepas itu, jika pakar pediatrik anda, anda mungkin perlu melihat pakar dalam genetik perubatan, yang boleh mengesahkan diagnosis dengan ujian darah.

Berlanjutan

Rawatan

Pada masa ini, tiada ubat untuk progeria, tetapi para penyelidik sedang berusaha mencari satu. Sejenis ubat kanser, FTI (farnesyltransferase inhibitors), boleh membetulkan sel-sel yang rosak.

Rawatan biasanya membantu meringankan atau menangguhkan gejala penyakit.

Ubat. Doktor anak anda mungkin menetapkan ubat untuk mengurangkan kolesterol atau mencegah penggumpalan darah. Satu dos aspirin yang rendah setiap hari dapat membantu mencegah serangan jantung dan strok. Hormon pertumbuhan boleh membantu membina ketinggian dan berat badan.

Terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu anak anda terus bergerak jika mereka mempunyai sendi kaku atau masalah pinggul.

Pembedahan. Sesetengah kanak-kanak mungkin menjalani pembedahan pintasan koronari atau angioplasti untuk melambatkan perkembangan penyakit jantung.

Di rumah. Kanak-kanak dengan progeria lebih cenderung untuk mengalami dehidrasi, jadi mereka perlu minum banyak air, terutamanya apabila mereka sakit atau panas. Makanan kecil lebih kerap dapat membantu mereka makan cukup. Kasut atau sisipan kusyen boleh memudahkan ketidakselesaan dan menggalakkan anak anda bermain dan tetap aktif.

Syarat yang serupa

Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch dan sindrom Werner, yang mirip dengan progeria, cenderung untuk diwarisi. Kedua-dua sindrom jarang ini juga menyebabkan penuaan pesat dan jangka hayat yang dipendekkan.