Sekiranya anak anda mempunyai sindrom ATR-X, ia bermakna dia mempunyai syarat yang akan membataskan sejauh mana ia dapat belajar, membuat alasan, dan berkomunikasi. Ia adalah satu masalah yang jarang berlaku yang diturunkan melalui keluarga anda.

Tidak ada ubat, tetapi berbincang dengan doktor tentang program intervensi awal yang dapat membantu anak anda mencapai potensi sendiri. Dan menjangkau keluarga dan rakan-rakan untuk mendapatkan sokongan emosi yang anda perlukan. Doktor anda juga mungkin mempunyai cadangan untuk kumpulan sokongan, di mana anda boleh bertemu dengan ibu bapa lain yang menghadapi cabaran yang sama.

Apa yang menyebabkannya?

Sindrom ATR-X disebabkan perubahan, dikenali sebagai mutasi, dalam gen yang dipanggil ATRX yang diluluskan dari ibu bapa kepada anak.

Gen ATRX memainkan peranan dalam perkembangan kanak-kanak. Apa-apa kecacatan boleh menyebabkan perubahan yang menyebabkan ketidakupayaan intelektual dan gejala penyakit lain.

Sindrom ATR-X hampir hanya menjejaskan kanak-kanak lelaki. Wanita boleh menjadi pembawa masalah ini, tetapi mereka hampir tidak pernah mengalami gejala.

Apakah Gejala?

Gejala berbeza dari orang ke orang. Ramai daripada mereka yang anda mungkin perasan apabila anak anda adalah bayi. Masalah lain mungkin tidak muncul sehingga anak anda menjadi lebih tua.

Beberapa gejala biasa adalah:

Kecacatan intelektual. Ini bermakna anak anda boleh:

• Ketahui lebih perlahan
• Bersabarlah untuk membiarkan orang lain mengetahui apa yang dikehendaki atau diperlukannya
• Ada masalah makan atau berpakaian sendiri
• Cari sukar untuk mengingati perkara
• Tidak dapat memahami hasil tindakannya
• Mempunyai masalah menyelesaikan masalah

Kelewatan serius dalam ucapan dan berjalan. Kebanyakan orang dengan sindrom ATR-X tidak pernah bercakap atau menandatangani lebih daripada beberapa perkataan.

Gangguan ini juga menyebabkan nada otot lemah. Itu menangguhkan kemahiran motor, seperti duduk, berdiri, dan berjalan. Sesetengah orang tidak pernah belajar berjalan sendiri.

Ciri-ciri wajah yang unik. Ini termasuk:

• Mata yang luas
• Hidung kecil, dengan lubang hidung yang terbalik
• Telinga set rendah
• Bibir atas berbentuk seperti terbalik "V"
• Bibir bawah yang melekat sedikit

Perut yang tidak normal. Dalam sesetengah kes, testis tidak boleh bergerak ke dalam skrotum, atau pembukaan saluran kencing mungkin kosong.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Saiz kepala yang jauh lebih kecil daripada biasa
• Ketinggian yang lebih pendek
• Tanda-tanda gangguan darah disebut talasemia alpha

Berlanjutan

Bagaimana Ia Diagnosis?

Doktor mungkin mengesyaki sindrom ATR-X apabila anak dilahirkan atau awal hidup, berdasarkan gejala-gejalanya. Mereka mungkin melihat ciri-ciri wajah yang unik, contohnya, atau notis tanda-tanda kelewatan perkembangan.

Untuk mendiagnosis gangguan itu, doktor anda boleh memerintahkan ujian darah khusus atau melakukan ujian gen untuk mencari gen ATRX yang bermutasi.

Bagaimana Ia Dirawat?

Tidak ada satu-saiz-semua pendekatan untuk merawat sindrom ATR-X. Doktor anda akan menyediakan satu pelan untuk menguruskan penyakit yang berdasarkan gejala anak anda dan betapa seriusnyanya.

Kemungkinan anak anda perlu melihat pelbagai profesional kesihatan, termasuk ahli terapi ucapan dan ortopedik. Mereka akan membuat pelan rawatan yang mensasarkan sebarang masalah tertentu. Anda doktor juga akan memantau bagaimana anak anda tumbuh dan berkembang. Tanya kepadanya bagaimana anda dapat mengetahui perkhidmatan pendidikan khas.

Akan ada banyak cabaran, tetapi anda tidak perlu menghadapi mereka sendiri. Semak dengan organisasi yang dapat memberikan maklumat tentang keadaan anak anda dan menghubungi anda dengan kumpulan sokongan. Beberapa tempat untuk memulakan adalah laman web kumpulan seperti Persatuan Amerika mengenai Kecacatan Intelek dan Pembangunan (AAIDD) dan Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit (GARD).