Apakah Angioedema keturunan?

Angioedema keturunan adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan bengkak di bawah kulit dan lapisan usus dan paru-paru. Ia boleh berlaku di bahagian-bahagian tubuh yang berlainan.

Anda dilahirkan dengan angioedema keturunan (HAE). Walaupun anda akan selalu memilikinya, rawatan membantu anda mengurusnya.

Terdapat peningkatan besar dalam rawatan, dan penyelidik terus mencari penyelesaian baru.

Gejala yang paling kerap kali muncul pada zaman kanak-kanak dan menjadi lebih teruk pada tahun-tahun remaja. Ramai orang tidak tahu HAE menyebabkan bengkak mereka sehingga mereka dewasa.

Dengan penyakit ini, protein tertentu dalam badan anda tidak seimbang. Ini menyebabkan saluran darah kecil untuk mendorong bendalir ke kawasan berhampiran badan anda. Itu membawa kepada pembengkakan tiba-tiba.

Di mana anda berada di badan anda, berapa kerap berlaku serangan, dan betapa kuatnya mereka berbeza untuk semua orang. Serangan boleh datang dan pergi serta bergerak ke tempat yang berbeza semasa pertarungan yang sama. Bengkak biasanya hilang sendiri tetapi juga boleh berlaku sebagai peristiwa mengancam nyawa.

Tekak anda boleh membengkak. Itu boleh memotong saluran udara anda dan boleh menjadi maut. Jadi jika anda tahu anda mempunyai HAE dan anda merasakan apa-apa perubahan seperti itu, hubungi 911 segera.

Kekerapan serangan boleh berbeza-beza. Anda boleh melakukan serangan sekerap setiap 1 hingga 2 minggu atau 1 hingga 2 setahun, dan mereka sukar untuk dikendalikan.

Punca

Masalah dengan gen yang membuat protein darah yang dipanggil C1 inhibitor sering menyebabkan HAE. Dalam kebanyakan kes, anda tidak mempunyai cukup protein ini. Dalam yang lain, anda mempunyai tahap normal tetapi ia tidak berfungsi dengan betul.

Untuk bentuk HAE yang paling biasa, jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai HAE, anda mempunyai perubahan 50% untuk memilikinya. Tetapi kadang-kadang perubahan gen berlaku untuk alasan yang tidak diketahui. Sekiranya anda mempunyai gen yang patah, anda boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda.

Gejala

Gejala utama adalah bengkak. Anda tidak akan mempunyai gatal-gatal atau gatal-gatal yang orang sering mendapat dengan reaksi alergi. Pertarungan mungkin berlangsung 2 hingga 5 hari.

Berlanjutan

Ia boleh berlaku di bahagian-bahagian tubuh yang berlainan:

• Mulut atau tekak
• Tangan
• Kaki
• Muka
• Genitals
• Perut

Bengkak di dalam tekak adalah gejala yang paling berbahaya.

Bengkak di kaki dan tangan boleh menyakitkan dan membuat sukar untuk menjalani kehidupan seharian anda.

Bengkak di perut anda boleh menyebabkan:

• Kesakitan melampau
• Loya
• Muntah
• Cirit-birit

Anda mungkin dapat melihat tanda amaran sebelum pembengkakan bermula. Ini termasuk:

• Keletihan yang melampau
• Kesakitan otot
• Tingling
• Sakit kepala
• Kesakitan perut
• Ketawa
• Perubahan mood

Pencetus

Walaupun anda mungkin tidak dapat memberitahu apa yang mencetuskan pencetus anda, perkara biasa termasuk:

• Tekanan atau kebimbangan
• Kecederaan atau pembedahan kecil
• Penyakit seperti selsema atau selesema
• Aktiviti fizikal seperti menaip, memalu, atau menolak pemotong rumput
• Ubat-ubatan, termasuk beberapa yang digunakan untuk tekanan darah tinggi dan kegagalan jantung kongestif

Wanita mungkin dapat melihat perbezaan dalam bilangan atau ketajaman serangan ketika mereka:

• Mempunyai tempoh mereka
• Hamil. Bagi sesetengah wanita, ia tidak berlaku sekerap ketika mereka hamil, tetapi serangan itu kembali setelah mereka melahirkan.
• Gunakan kawalan kelahiran atau terapi penggantian hormon yang mengandungi estrogen. Wanita biasanya mengatakan bahawa mereka mempunyai serangan yang lebih dan lebih buruk pada ubat-ubatan ini.

Mendapatkan Diagnosis

Sekiranya anda mempunyai gejala HAE, doktor anda mungkin bertanya:

• Apa perubahan yang anda perhatikan?
• Di manakah anda mempunyai bengkak? Berapa kerap?
• Adakah anda mempunyai apa-apa di wajah, leher, lidah, atau tekak anda?
• Pernahkah anda perhatikan apa-apa perubahan yang berlaku sebelum pembengkakan bermula?
• Adakah anda mengalami masalah perut atau pembedahan perut?
• Adakah sesiapa dalam keluarga anda menghadapi masalah dengan bengkak?
• Adakah anda atau sesiapa di dalam keluarga anda dirawat untuk alahan?

Diagnosis yang tepat adalah kunci. Kadang-kadang orang dirawat untuk alahan apabila ia benar-benar HAE yang menyebabkan bengkak mereka. Antihistamin dan kortikosteroid yang merawat alahan tidak berfungsi dengan baik untuk penyakit ini.

Anda boleh menghidap perut perut yang teruk, sakit, dan cirit-birit dan dehidrasi teruk dan jika salah diagnosis, ia boleh menyebabkan pembedahan yang anda tidak perlukan.

Doktor anda akan melakukan peperiksaan fizikal. Anda juga memerlukan ujian darah untuk mengesahkan bahawa ia HAE.

Sekiranya anda memilikinya, tanya doktor anda untuk merujuk anda kepada pakar yang biasa dengan keadaan ini. Anda juga harus bertanya kepada doktor tentang mempunyai ahli keluarga lain yang diuji, walaupun tidak ada gejala.

Berlanjutan

Soalan untuk Doktor anda

• Adakah saya memerlukan lebih banyak ujian?
• Apa yang boleh saya harapkan dari keadaan ini?
• Rawatan manakah yang anda cadangkan? Apakah kesan sampingan mereka?
• Apa yang perlu saya lakukan jika kerongkong saya membengkak? Bagaimana mungkin itu?
• Bagaimanakah saya dapat mengetahui apa yang mencetuskan serangan saya?
• Adakah saya akan lulus syarat ini kepada anak-anak saya?
• Sekiranya keluarga saya diuji HAE?
• Adakah ini akan menjejaskan rancangan saya untuk memiliki keluarga?

Rawatan

Doktor boleh menggunakan ubat-ubatan untuk merawat atau mencegah serangan:

• C1 Esterase Inhibitor (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Anda juga mungkin memerlukan cecair oksigen atau IV untuk mengurangkan gejala anda.

Doktor anda akan membuat cadangan untuk apa yang anda perlukan.

Mengambil Penjagaan diri

Belajar seberapa banyak yang anda boleh mengenai HAE supaya anda boleh membuat keputusan mengenai rawatan dan ubat-ubatan yang anda perlu berhati-hati.

Jika anda boleh mengetahui pencetus anda, anda boleh mengelakkannya lebih baik. Ia membantu mengesan serangan dan gejala anda dalam jurnal dan mencari corak.

Bercakap dengan doktor anda sebelum anda mempunyai apa-apa kerja pergigian. Dia mungkin mahu anda mengambil ubat untuk mengelakkan suar. Juga berbincang dengan doktor sebelum mengambil sebarang ubat preskripsi baru. Ada peluang mereka boleh mencetuskan serangan.

Bawa maklumat perubatan anda bersama anda pada setiap masa.

Jika anak anda mempunyai HAE, perhatikan sebarang perubahan tingkah laku yang anda lihat sebelum serangan. Semasa dia semakin tua, dia perlu belajar pemicu dan keperluan rawatannya.

Pastikan semua penjaga dan ahli keluarga mengetahui keadaan dan apa yang perlu dilakukan sekiranya berlaku serangan.

Ingat: Mana-mana bengkak di kerongkong adalah kecemasan. Ambil ubat anda untuk serangan, dan berjumpa doktor atau pergi ke hospital segera.

Berhubungan dengan orang lain yang tinggal bersama HAE. Mereka boleh berkongsi pandangan dan petua mereka untuk membantu anda menguruskan gejala anda.

Apa yang Diharapkan

Tidak ada ubat untuk HAE, tetapi rawatan baru telah memungkinkan orang menguruskan simptom dan menikmati kehidupan aktif.

Berlanjutan

Mendapatkan Sokongan

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai HAE dan untuk mendapatkan sokongan orang lain yang memilikinya, lawati laman web Persatuan Angioedema Bersatu A.S. di www.haea.org.