Oleh Gina Shaw

Kebanyakan lebih daripada 232,000 kes kanser payudara yang akan didiagnosis di Amerika Syarikat tahun ini bukan disebabkan oleh gen yang rosak yang diturunkan melalui keluarga. Seperti kebanyakan kanser lain, mereka berlaku kerana mutasi genetik yang berlaku ketika kita berumur.

Tetapi kira-kira 15% wanita dengan kanser payudara mempunyai sekurang-kurangnya seorang saudara yang juga mempunyai penyakit itu, dan 5% hingga 10% mempunyai mutasi yang diwarisi khusus dalam satu daripada dua gen yang telah dikaitkan dengan kanser payudara, yang dikenali sebagai BRCA1 dan BRCA2.

Mutasi ini serius. Wanita yang mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2 menghadapi risiko kanser payudara meningkat 55% hingga 85% berbanding dengan kira-kira 13% wanita tanpa risiko genetik yang diwarisi. Risiko kanser ovarium juga lebih tinggi - kira-kira 39% wanita dengan BRCA1 dan 11% hingga 17% wanita dengan BRCA2 akan mendapat kanser ovari. Kanker payudara yang berkaitan dengan BRCA juga cenderung berkembang pada usia yang lebih muda daripada kanser payudara lain.

Berlanjutan

Wanita yang didiagnosis dengan mutasi ini kadang-kadang memilih untuk menjalani pembedahan pencegahan untuk mengeluarkan payudara dan / atau ovari sebelum mereka mendapat kanser.

Angelina Jolie dan Christina Applegate kedua-duanya menjalani mastectomies selepas ujian positif untuk mutasi BRCA. Jolie kehilangan ibunya untuk kanser ovari, dan ibu Applegate mengembangkan kedua-dua kanser payudara dan ovari.

Oleh itu, adakah anda perlu diuji untuk mutasi BRCA? Bagi kebanyakan wanita, jawapannya tidak. Jika anda tidak mempunyai sejarah keluarga kanser ovari dan payu dara, sangat tidak mungkin anda membawa gen BRCA yang bermutasi.

Tetapi anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian jika pokok keluarga anda termasuk tanda-tanda ini:

• Mana-mana saudara "saudara" yang pertama (ibu atau adik perempuan) didiagnosis dengan kanser payudara, terutamanya sebelum umur 50 tahun
• Kanser payudara berganda di sisi keluarga yang sama, terutamanya sebelum umur 50 tahun
• Sejarah keluarga kanser payudara lelaki
• Apa-apa sejarah keluarga kanser ovari (Oleh kerana kanser ovari dan kanser payudara lelaki jauh lebih jarang daripada kanser payudara pada wanita, ini meningkatkan lebih banyak loceng penggera.)

"Jika anda sedang mempertimbangkan ujian, sangat penting anda bertemu dengan kaunselor genetik terlebih dahulu," kata Ben Ho Park, MD, PhD. Beliau adalah seorang profesor onkologi dan ahli genetik kanser payudara di Johns Hopkins University School of Medicine. "Mereka boleh membantu anda membuat keputusan mengenai ujian dan memahami hasilnya."

Berlanjutan

Pencari Faktor

Tiga ujian kini boleh menganalisis faktor genetik serta meramalkan kemungkinan kanser payudara akan kembali dan sama ada kemoterapi akan membantu, kata Park. Ketiga-tiga ujian ini hanya boleh digunakan untuk tahap 1 atau 2 kanser payudara.

Oncotype DX adalah yang tertua dan paling banyak digunakan. Ia melihat 21 gen untuk mendapat skor berulang. Nombor yang lebih tinggi sama dengan risiko kanser yang kembali.

Mammostrat melihat lima gen berkaitan kanser dan mengklasifikasikan anda sebagai risiko rendah, sederhana, atau tinggi untuk berulang.

MammaPrint menganalisis 70 gen dan mengklasifikasikan anda hanya sebagai risiko rendah atau risiko tinggi untuk berulang.

Cari lebih banyak artikel, semak imbas isu, dan baca isu semasa "Majalah."